Эта история – история кропотливого труда любящих родителей, не опустивших руки, узнав, что у их ребенка – редчайшее генетическое заболевание,  о котором в Украине практически не знают.

Заболевания, при котором, чтобы не стать глубоким инвалидом, детям необходимо постоянно получать специальное питание, стоимость которого неимоверно высока. Питание, которого нет в Украине. Раньше его привозили родителям из Италии в качестве гуманитарной помощи, теперь этой помощи нет и надеяться им не на кого. А запасы питания стремительно подходят к концу – Саша растет..

Заболевания, при котором, если оно диагностировано поздно, наступают необратимые изменения (как при фенилкетонурии) и ребенок остается глубоким инвалидом. Диагностировать рано в Украине его не умеют – отчасти потому, что у нас мало генетических центров, отчасти потому, что врачи первичного звена, которые и должны направить ребенка к генетику, о нем даже не слышали.

Саше  поставили диагноз (лейциноз или болезнь кленового сиропа) только в возрасте около 1 года. Это тяжелое нарушение обмена кислот, при котором организм не усваивает  три основные разветвленные аминокислоты – лейцин, изолейцин и валлин, которые фактически являются основой жизнедеятельности организма.

Без специального питания – диеты с исключением этих аминокислот и  специальных смесей, которые позволяют организму компенсировать последствия  врожденных таких нарушений обмена веществ – дети с этим диагнозом становятся глубокими инвалидами.

Вопреки всем канонам медицины,  Сашины родители сделали невозможное. Семилетний малыш сидит, ходит, прекрасно понимает обращенную к нему речь – вот только  сильно запрокидывает голову (последствия поражения ЦНС ввиду несвоевременно начатой терапии) и не говорит... Но с каждой новой ложкой специального питания, с каждым курсом специальных  занятий, он  делает все новые и новые успехи.

В наших силах поддержать Сашу и дать ему шанс на полноценное будущее!!

Ведет  ребенка  волонтер сайта,
Оксана Воронина,
(095)6547299,
voronina_oks@mail.ru.